(advertenties)
(advertentie)

De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die vaker bij mannen dan bij vrouwen voorkomt. Het is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. Verschillende vetten stapelen zich namelijk op in de cellen waardoor de cellen steeds slechter hun werk kunnen doen.  Nu is er een wetenschappelijk artikel gepubliceerd over een Italiaanse man bij wie geen enkele behandeling aansloeg, behalve die met… medicinale cannabis!

Ziekte van Fabry kan tot orgaanschade leiden

Een man met de ziekte van Fabry ondervond verlichting van neuropathische pijn (zenuwpijn) met medicinale cannabis, nadat hij niet had gereageerd op standaardtherapieën, zo meldt een casestudie.

“Er is een klinisch onderzoek met meer patiënten nodig om de werkzaamheid en veiligheid van deze pijnstillende aanpak vast te stellen bij patiënten met de ziekte van Fabry (FD) en neuropathische pijn”, schrijven onderzoekers.

Hun studie met de titel ‘Verlichting van nachtelijke neuropathische pijn door het gebruik van cannabis bij een patiënt met de ziekte van Fabry‘ is gepubliceerd in het tijdschrift Molecular Genetics and Metabolism Reports.

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door mutaties in het GLA-gen, dat codeert voor het enzym alfa-galactosidase A. Hierdoor ontbreekt dit enzym. Als gevolg van het ontbreken van dit enzym hoopt een molecuul genaamd globotriaosylceramide (Gb-3) zich op in de cellen, wat leidt tot schade aan organen.

Neuropathische pijn is een veelvoorkomend symptoom bij Fabry

Neuropathische pijn is een van de meest verontrustende klachten bij Fabry-patiënten en vermindert mogelijk niet met standaardbehandelingen zoals enzymvervangingstherapie. Dit type pijn komt veel voor bij de ziekte van Fabry en treft volgens onderzoekers 81,4% van de mannelijke patiënten en 65,3% van de vrouwelijke patiënten.

Er komen twee hoofdtypen neuropathische pijn voor bij Fabry: voortdurende pijn in handen en voeten, die wordt beschreven als brandend of tintelend, en intense episodische pijnepisodes die “Fabry-crises” worden genoemd.

De mechanismen die bij dit type pijn betrokken zijn, zijn complex en houden verband met schade in de kleine zenuwen in het lichaam, waarschijnlijk als gevolg van een verminderde bloedtoevoer naar de zenuwen door opbouw van Gb-3. Ontsteking en oxidatieve stress – een soort cellulaire schade – kunnen ook een rol spelen.

Italiaanse man (29) heeft klassieke ziekte van Fabry

In het rapport beschrijft een team van Italiaanse onderzoekers het geval van een man met Fabry en ernstige neuropathische pijn die niet reageerde op standaardtherapieën. Op 29-jarige leeftijd had hij symptomen van de klassieke ziekte van Fabry.

Al sinds zijn kindertijd had hij last van brandende pijn in zijn handen en voeten die verergerde bij lichamelijke inspanning en/of koorts. Buikpijn en diarree, evenals warmte-intolerantie en een gebrek aan zweetvermogen waren ook aanwezig.

Lichamelijk onderzoek bevestigde angiokeratomen, harde bulten op de huid veroorzaakt door verwijding van bloedvaten dicht onder het huidoppervlak, rond de navel en het scrotum. Deze symptomen waren sterke aanwijzingen voor Fabry.

Patiënt droeg mutatie in GLA-gen

Laboratoriumtests bevestigden dat de patiënt een mutatie in het GLA-gen had en een tekort aan alfa-galactosidase A. Dezelfde mutatie werd bij zijn moeder en oudere broer gevonden, en beiden hadden verschillende van zijn klachten. Verder onderzoek bracht andere symptomen aan het licht die overeenkomen met de ziekte van Fabry, zoals nierinsufficiëntie.

Een huidbiopsie toonde tekenen van beschadiging van de perifere zenuwen, zoals die in de voeten of handen. De patiënt begon een behandeling met Fabrazyme, een ERT, samen met olmesartan, een medicijn tegen hoge bloeddruk.

Na een jaar behandeling had de patiënt nog steeds last van ernstige brandende pijn in zijn ledematen, wat zijn slaap en levenskwaliteit beïnvloedde. In de daaropvolgende drie jaar schreef een neuroloog verschillende medicijnen voor, maar geen enkele verlichtte de pijn van de patiënt. Onder deze medicijnen waren anti-epileptica en anti-convulsiva. De man nam ook paracetamol, een vrij verkrijgbare pijnstiller die in noodsituaties wordt gebruikt bij acute pijnaanvallen.

Patiënt meldt pijnverlichting na 1 maand (orale) medicinale cannabis

Op 32-jarige leeftijd werd de patiënt doorverwezen naar een specialist op het gebied van pijnbestrijding. Hij kreeg medicinale cannabis oraal voorgeschreven – cannabidiol (CBD) 12% en tetrahydrocannabinol (THC) 8% – twee van de meest voorkomende cannabinoïden in de cannabisplant. De dosis begon met 100 mg per dag en werd verhoogd tot 500 mg per dag.

Een maand na de behandeling meldde de patiënt verlichting van de pijn, zonder significante bijwerkingen, zoals beoordeeld door de Brief Pain Inventory vragenlijst. Deze verlichting, met name van de nachtelijke pijn, hield aan tot een jaar na de behandeling.

Over het geheel genomen “hoewel er meer bewijs nodig is, suggereert dit casusverslag dat het gebruik van medicinale cannabis kan worden overwogen als pijnbehandelingsoptie voor patiënten met de ziekte van Fabry, in het bijzonder voor verlichting van nachtelijke pijn, wanneer andere farmacologische benaderingen hebben gefaald”, concludeert het rapport.

[fotografie: Shutterstock]