(advertenties)
(advertenties)

Voor de zeldzame erfelijke aandoening ‘fragiele X-syndroom’ bestaat momenteel geen specifieke behandeling. Maar wellicht dat een klinische studie in Australië daar verandering in gaat brengen, nu er getest gaat worden op kinderen en volwassen met de behandeling met een CBD-gel.

Wat is het fragiele X-syndroom?

Het fragiele X-syndroom betreft een erfelijke aandoening waarbij verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken – zoals op autisme gelijkend gedrag – typerend zijn. De ziekte is zeldzaam; jaarlijks worden er in Nederland ongeveer vijftien meisjes en twintig jongens geboren met dit syndroom.

De zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door schade aan het FMR1- gen op het X-chromosoom, dat op zijn beurt niet het eiwit produceert wat het hoort te doen. De ziekte wordt gekenmerkt door een groot aantal neurologische gebreken, zoals toevallen, ontwikkelings-, intellectuele en sociale handicaps.

Een potentiële behandeling

Momenteel bestaat er geen specifieke behandeling voor de ziekte. Het enige wat ze kunnen doen is ondersteuning bieden en een poging doen tot curatief behandelen. Nu is er echter een nieuwe cruciale klinische studie gericht op het onderzoeken van de veiligheid en werkzaamheid van een cannabidiol (CBD) -gel, welke ontwikkeld is door Zynerba Pharmaceuticals. Ze hopen op deze wijze een manier te vinden om de slopende verschijnselen die met de ziekte gepaard gaan te behandelen.

De gel, genaamd ZYN002, zal onderzocht worden in een multinationale gerandomiseerde, dubbelblinde en placebo-gecontroleerde studie van 14 weken, bij kinderen en adolescenten met FXS. In tegenstelling tot orale toediening, zorgt de ZYN002-gel ervoor dat het medicijn door de huid opgenomen wordt in de bloedbaan en vermijdt het de mogelijke gastro-intestinale-geassocieerde bijwerkingen door het maagdarmkanaal te vermijden.

De werking van de CBD-gel…

Strenge regels in Australië

Hoewel het verwerken van CBD – een stof die is afgeleid van cannabis – in Australië te maken heeft met strenge productieregels, biedt de goedkeuring van de Amerikaanse FDA van een CBD-medicijn ten behoeve van het Lennox-Gastaut syndroom en Dravet syndroom goede hoop voor ZYN002.

“We zijn verheugd om CONNECT-FX te starten, de eerste klinische studie ter evaluatie van transdermaal afgeleverde ZYN002 als een behandeling voor de slopende symptomen van het Fragile X-syndroom,” zegt Armando Anido, voorzitter en CEO van Zynerba in een recente verklaring.

Wanneer het onderzoek slaagt, heeft ZYN002 de potentie om het eerste product te worden dat geïndiceerd is voor de behandeling van de symptomen van het Fragile X-syndroom.

Het onderzoek

De CONNECT-FX-studie zal uitgevoerd worden met ongeveer 200 mannelijke en vrouwelijke patiënten met FXS. Voor de studie zullen de deelnemers willekeurig worden verdeeld om ofwel het de CBD-gel, ofwel een placebo te krijgen. De veranderingen die plaatsvinden van het begin tot het einde van de behandelingsperiode, worden geregistreerd en zullen dienen als het primaire eindpunt voor de proef.

“Bij patiënten met Fragile X zal de vergroting van de endogene beschikbaarheid van cannabinoïden sociaal vermijdingsgedrag en angstgevoelens tijdens sociale interacties positief beïnvloeden,” stelt Elizabeth M. Berry-Kravis, hoogleraar kindergeneeskunde, neurologische wetenschappen en biochemie bij Rush Universitair Medisch Centrum.

Eerste Fragile X medicijn in de maak?

Ze is verheugd deel te nemen aan een dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie naar cannabidiol bij Fragile X. Ze hoopt dat ze deel kan uitmaken van de ontwikkeling van het mogelijk eerste product dat specifiek is geïndiceerd om het Fragile X-syndroom te behandelen en hoopt het snel aan haar patiënten voor te kunnen schrijven.

Er zal een vergadering met de FDA plaatsvinden om de aanvaardbaarheid van de onderzoeksgegevens te bepalen als basis voor het indienen van een nieuwe medicijnaanvraag. Top line-resultaten worden verwacht in de tweede helft van 2019.

[openingsfoto:  Jan Mika/Shutterstock]
(advertenties)

Reacties